随着早孕期胎儿颈项透明层（nuchaltranslucency，NT）超声测量的普及，临床上可见到越来越多由于胎儿颈部淋巴水囊瘤（cervicalcystichygroma，CCH）。
因为CCH是早孕期最常见的胎儿发育异常。有关预后直接影响到孕妇及其家属是否继续妊娠的决定。因此有必要详细了解这种胎儿疾病的潜在病因和影响预后的相关因素，并对妊娠不同时期发生的胎儿CCH的不同预后有所认识。
CCH属于淋巴管瘤的一种，是指由于局限性或弥漫性淋巴管畸形导致淋巴管阻塞扩张所形成的水囊状淋巴管瘤。形态学上CCH由巨大的扩张的淋巴腔隙构成，其内充满淋巴液。这种淋巴管发育畸形多于早孕期发生，发生率1/，也有少部分发生于晚孕期，发生率1/。75%发生于颈部，尤其在颈后部；20%发生于腋下；一些少见部位如后腹膜、腹部脏器和腹股沟等也可发生。
CCH的发病机制
从胎儿淋巴系统发育过程了解为何NT要在早孕期进行测量。但为何选在CRL（45mm-84mm）(孕11-13+6周)？
染色体发育异常的胎儿淋巴系统发育也异常，因此导致NT增厚，甚至形成水囊状淋巴管瘤。
相关研究表明，孕11周之前诊断的NT增厚和CCH其胎儿发育异常的概率和流产的发生率并未增加。
胎儿淋巴系统发育的5个阶段
第1阶段：孕6周，颈部淋巴囊的发育；颈部静脉内皮芽生出原始淋巴点；
第2阶段：孕7-8周，腋下、颈部淋巴囊迅速增大，与颈内静脉形成交通支，其他部分原始淋巴点出现；
第3阶段：孕8-8.5周，颈部、腋下淋巴囊继续生长，向头颅及背外侧延伸，形成颈后皮下透明带。
第4阶段：孕8.5-9周，原始淋巴囊增大融合，向外周区域分出芽支；
第5阶段：孕9-10周，所有原始淋巴囊贯通，形成淋巴体系，淋巴管随血管系统进入组织；
NT增厚与CCH的区别
①NT的皮肤增厚仅局限于胎儿颈后部；
CCH皮肤增厚范围可延伸至整个背部
②与NT增厚比较，CCH胎儿异常的发生率更高；
CCH
NT增厚
胎儿染色体非整倍体异常
51%
16%
心脏异常
25%
3%
围产儿病死率
25%
5%
超声诊断
胎儿颈部水囊状淋巴管瘤的声像图具有特征性，水囊瘤的大小、结构有很大差异，囊壁较厚，有分隔或无分隔。无分隔水囊瘤主要表现为单房囊性肿物，多位于颈前部两侧，体积较小，不伴其他异常且染色体核型正常者预后较好，可在新生儿期手术切除而治愈。如侧支循环建立，轻度扩张的淋巴管可逐渐缓解或消失。行多次复查，胎儿颈部水囊瘤于孕20周左右消失，正常分娩，经过1-2年的随访，小儿健康、发育状况良好。
有分隔水囊瘤典型超声表现为多房性囊性包块，多位于颈背部，形态多不规则、不对称，其囊壁厚，囊液透声均匀，囊内有分隔，分隔可薄可厚，分隔少者1-2个，多者可呈网状或放射状，部分胎儿头皮、躯干、肢体皮肤及皮下组织增厚、水肿，被一层无回声区或低回声区包绕呈“外套”样，部分伴有胸水、腹水。有分隔水囊瘤常合并染色体畸形，最常见的染色体畸形为Turner综合征（占75%），其次为21-3三体及18-3三体综合征（约10%），其余15%的水囊状淋巴管瘤胎儿染色体正常，有分隔水囊瘤伴胎儿水肿者预后极差，其总病死率高达80-90%。
早孕期CCH的病因及预后
早孕期发生的CCH大多预后不良。所有早孕期CCH胎儿中仅有10%-20%发育正常，非整倍体染色体异常发生率50%。
CCH非整倍体染色体异常发生率50%
①45，XO多见
②其次21三体、18三体、13三体
③伴染色体异常者72%会进展为非免疫性水肿；
仅12%存活；
CCH胎儿结构异常发生率25%，心脏和骨骼异常最多见，也可肾盂积水、神经管急性、唇腭裂、肛门闭锁等。
若染色体核型正常，也可发生少见的遗传综合征或常染色体隐性遗传性疾病，如Noonan综合征、胎儿酒精综合征、Fryns综合征、Roberts综合征等。
CCH的形态学特点
74%CCH合并其他异常；
26%为孤立性CCH；
88%位于颈后部；
12%非颈后部；
75%分隔型；
25%非分隔型；
64%不会消退；
36%可自然消退；
51%出现非免疫性水肿；
胎儿生长过程中逐渐建立的侧支循环使得淋巴可正常回流，但不代表胎儿一定正常。
晚孕期CCH的预后
越晚发生的CCH，与染色体或其他结构发育异常的关系越不密切，预后越好。
在排除染色体异常和胎儿水肿及其他结构畸形后，手术切除是主要治疗方法，治愈率75%。
总结
早孕期发现的CCH多数预后不良，胎儿完全健康的概率只有20%；晚孕期发生的CCH大多预后良好，可在新生儿期手术治疗。
阅读文献：
孙瑜，杨慧霞.胎儿颈部淋巴水囊瘤的预后.中华围产医学杂志，
，20（3）.
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