近日，医院肾内科程虹教授团队在ScientificReports上发表了一篇有关运用PacBioSMRT测序技术进行医学临床相关研究的文献。文献报道了一个目前国内最大的MUC1型常染色体显性遗传性小管间质肾病（ADTKD-MUC1）家系，由于MUC1突变基因检测存在一定困难，此类家系国内罕有报道。此项研究的SMRT测序文库构建、测序及生信分析工作由北京希望组完成。
点击了解：PacBioSMRT测序诊断ADTKD-MUC1
在此，我们邀请到了该文章的第一作者，来自医院的芮宏亮博士，向各位分享有关对这一家系进行基因诊断及研究的相关经验。
PacBioSMRT测序助力MUC1型常染色体显性遗传肾小管间质肾病的诊断
芮宏亮博士
副主任医师
首都医科大学附属医院
6月17日星期三4:30-5:30p.m.
（北京时间）
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