小儿泌尿系统疾病
肾脏始于生肾中胚层，经历了原肾、中肾、后肾三个阶段，足月出生时长轴肠约6cm，重24g，成人约12cm重g；出生其表面可呈分叶状，2-4岁消失；位置较低，上极平第12胸椎，下平第四腰椎。输尿管相对宽易受压扭曲梗阻；膀胱位置相对较高；
胚胎12周已产生尿液，调节机制不成熟，呈动态成熟过程，1-1.5岁时达到成人水平；
肾小球滤过功能（GFR）新生儿20ml/min.1.73m2，一周达成人的1/4,3-6月达成人的1/2,6-12月达成人3/4；
GFR低下原因1、入球和出球小动脉阻力高，肾小球毛细血管内压低；2、心搏出量小，血压低；3、肾小球毛细血管通透性低，滤过面积小。
肾小管重吸收和排泄功能：新生儿肾小管的糖、氨基酸、磷阈值较成人低，可出现暂时性尿糖、氨基酸尿；排钠、排钾能力差，摄入过多可出现水肿；
排尿方面：胎儿12周已形成尿液，是羊水来源之一，羊水过少造成压迫面容（Pooters面）肢体畸形宫内生长迟缓；造成97%小儿生后24h内已排尿，最初数日4-5次/天，一周后20-25次/天，1岁一天11-16次/天，3岁后6-7次/天。
血尿素氮受多种因素影响，如食物中蛋白含量、组织分解代谢状态（创伤、感染、药物如糖皮质激素应用）、肝功能、尿量等；新生儿1.8-6.4mmol/L，婴儿和儿童2.5-6.4mmol/L；
血肌酐值测定：肌酐由骨骼肌代谢产物经肾排出，新生儿与母体相近，2-4周降至8.8-17.7mmol/L（0.1-0.2mg/dl），内生肌酐清除率Ccr=尿肌酐浓度x尿流量（ml/min）/血及肌酐浓度，依体表面积矫正=Ccrx1.73/小儿体表面积，体表面积=体重kgx0.+0.1
新生儿Ccr约25-70ml/（min.1.73m2），新生儿期后-3岁60-80ml/（min.1.73m2）
3-14岁80-ml/（min.1.73m2）
肾功能诊断：
1.肾功能正常期，血BUN、Scr、Ccr正常；
2.肾功能不完全代偿期血BUN、Scr正常，Ccr为50-80ml/（min.1.73m2）
3.肾功能不完全失代偿期血BUN、Scr增高，Ccr为30-50ml/（min.1.73m2）
4.肾衰竭期（尿毒症期）血BUN、Scr＞.6umol/L，Ccr为10-30ml/（min.1.73m2），并出现临床症状，如疲乏、不安、胃肠症状、贫血、酸中毒。
5.终末肾，Ccr＜10ml/（min.1.73m2），如无肾功能替代治疗难以生存。
大量蛋白尿尿蛋白3+-4+，1周内3次24h尿蛋白定量≥50mg/kg，血浆白蛋白低于30g/L；血浆胆固醇＞5.7mmol/L；
急性肾小球肾炎（AGN）：又称急性肾炎，儿科最常见的肾小球疾病，由A族β溶血性链球菌感染引起，通过形成抗原-抗体免疫复合物，激活补体致肾肾小球局部免疫损伤，此外细胞免疫、自身免疫也参与发病；
病理：肾小球弥漫性毛细血管内增生性肾炎病变，即肾小球内皮及系膜细胞增生；肾小球基膜上皮侧有散在圆顶状电子致密沉积物，即本病特征性的“驼峰”。
急性期见IgG/C3于肾小球基膜及系膜区颗粒状沉积，有时伴IgM/IgA，此多见于重症蛋白尿者；
临床表现：
典型病例呼吸道感染间歇期6-12天，皮肤感染间歇期14-28天；主要表现为血尿、水肿、高血压和不同程度的肾功能受累，50-70%为肉眼血尿，持续1-2周转为镜下血尿，蛋白尿程度不一，70%出现非凹陷性水肿，常累及眼睑、颜面偶及全身，30-80%有血压增高，主因水钠潴留血容量过大所致；常尿少，达少尿者不多；
轻症则临床症状不明显，仅镜下血尿，重症可呈急进性肾炎短期出现肾功能不全；
不典型表现
1、亚临床病例：无临床表现，但血补体下降或轻度改变，肾组织学检测轻度局灶增生病变或弥漫性典型病变。
2、肾外症状肾炎：临床有水肿高血压，甚至出现高血压脑病，但尿检无明显改变或轻度改变，但血中补体于6-8周内呈典型下降继而恢复过程。
3、尿中蛋白排出突出：水肿明显，血中蛋白下降，呈肾病样表现，恢复迟缓少数进入慢性肾炎过程。可占儿童肾炎的5%，成人中更多见。
急性期并发症：
1、严重循环充血，甚至心衰，肺水肿；气急、心率快，肺底啰音，端坐呼吸烦躁，奔马律腹痛肝大，心脏扩大；
2、高血压脑病，头疼、呕吐、视力障碍，嗜睡烦躁，如不及时处理可惊厥；
3、急性肾衰：少尿、氮质血症、电解质紊乱、水潴留、代谢性酸中毒。
实验室检查：
尿常规早期肉眼血尿后转镜下血尿，60--85%可见红细胞管型，蛋白尿一般为非选择性。
血常规：轻度贫血与血容量增加稀释有关，血沉大多加速；
肾功能及生化：肾小球滤过率降低一般不低于50%，部分尿素氮肌酐增高，浓缩功能完好，可有轻度氮质血症和轻度高血钾及低钠血症；
血补体测定：90%早期血总补体及C3下降，6-8周后恢复正常，但持续低下6-8周不恢复常提示非链球菌感染后肾小球疾病，应进一步检查；补体下降程度与预后无关。
有关链球菌感染的细菌免疫学检查：抗O阳性率50-80%，感染后3-5周滴度最高，
治疗：急性期休息2-3周，至肉眼血尿消失，水肿减退、血压恢复，限盐、氮质血症限蛋白0.5g/kg，少尿循环充血限水。
消除感染灶，抗感染治疗7-20天；
利尿剂应用一般口服氢氯噻嗪，当肾小球滤过率＜25ml/min.m2，或急需利尿者给予呋塞米口服或注射；
降压经休息、限盐、利尿而血压仍高者给予降压药，常用硝苯地平、利血平首剂0.07mg/kg最大不超过2mg/次；ACEI类肾功能下降者慎用；
高血压脑病硝普钠5-10mg加入5%的葡萄糖避光每分钟1ug/kg滴注，视血压调整滴速或剂量；严密监测血压，滴速，应用时久需监测血硫氰酸浓度，注意止惊，对脑水肿者脱水供氧。
循环充血肺水肿可应用硝普钠，上述保守治疗无效则可用透析或血滤纠正。
激进性肾小球肾炎（RPGN）
数周或数月内急性进行性肾小球滤过率下降，少尿，如未能及时有效治疗则发生终末期肾改变的肾小球疾病；典型病理改变为新月体肾炎，如不及时治疗预后凶险；
病因：
1、继发于感染性疾患：链球菌感染、心内膜炎、败血症等；
2、继发于多系统疾病：系统红斑狼疮、过敏性紫癜、坏死性血管炎、类风湿等；
3、继发于某些药物或毒物：别嘌呤醇、D-青霉胺、利福平、肼屈嗪等；
4、继发于某些原发性肾小球疾病：链球菌感染后肾炎、IgA肾病、膜增生性肾炎、膜性肾病等；
免疫病理分型：
1、抗肾小球基底膜型（GBM）：抗GBM抗体与肾小球基底膜抗原结合引起病理损伤，主要为IgG,常伴C3沉积，血中可见抗GBM抗体，临床分为伴肺出血的Goodpasture综合征和不伴肺出血的抗GBM肾炎两大类；
2、免疫复合物型：肾小球基底膜及系膜区有颗粒状免疫复合物沉积，主要为IgG，常伴C3沉积，有时见IgM、IgA，血中可检测到免疫复合物；
3、寡免疫沉积：肾小球内不能检测到有免疫沉积，血中常有抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）；
病理改变：
50%以上的肾小球内占有肾小囊腔50%以上面积的大型新月体，免疫荧光检测可见三种类型，抗肾小球GBM型（I型），见IgG、C3沿肾小球GBM呈线性沉积，免疫复合物型（II型）见IgG/C3呈颗粒沉积肾小球毛细血管袢及系膜区；III型少见免疫沉积，
临床表现：
发病前2-3周内可有发热、乏力、关节疼或上呼吸道前驱感染史；临床特点为活动性肾炎、急速进展、肾功能恶化；另一常见表现为肺出血，分三种情况：1.免疫复合物介导的血管炎，如系统红斑狼疮、过敏性紫癜等；2、Goodpasture综合征；3、ANCA相关性血管炎，如显微镜下多动脉炎、Wegener肉芽及CSS。
实验室检查：尿常规蛋白尿、沉渣可见红细胞、白细胞、玻璃样管型及颗粒管型，特别是红细胞管型；血常规常见贫血，正色素正细胞性贫血；
肾功能明显减退，肾小球滤过率GFR常低至正常50%以下，血中尿素氮、肌酐增高，低钠低钙高磷高钾酸中毒；
诊断：肾实质损害，肾功能3个月内急剧恶化，伴少尿无尿；
治疗原则：
1.免疫抑制治疗：急期重症多主张甲泼尼松龙冲击疗法和加用细胞毒性药物，甲泼尼松龙15-30mg/kg（最大剂量不超1g）葡萄糖-ml滴注连用三天或隔天一次，连用三次，1-2个疗程；继而泼尼松2mg/kg.d一个月后减量；加环磷酰胺可静脉或口服；
2.抗凝治疗：在抗凝治疗同时加用抗血小板聚集药物双嘧达莫，即皮质激素、细胞毒性药物、抗凝剂抗血小板聚集四联疗法；
3.血浆置换：对血循环有抗GBM抗体存在者多主张血浆置换，同时给予细胞毒性药物；
4.丙种球蛋白静脉注射：用于抗BGM肾炎、ANCA相关血管炎致之RPGN。
5.透析疗法：急性肾衰，如严重水肿伴心功能不全、肺水肿、尿素氮＞29.5mmol/L（80mg/dl），血钾＞6.5mmol/L，严重酸中毒、HCO3＜12mmol/L
6.随访，部分患儿数月或数年内可有复发，注意保护残存肾功能。
预后严重，如不治疗数月内发展为终末肾。
迁延性肾小球肾炎：有明确急性肾炎病史，其后遗症尿检异常血尿、蛋白尿迁延不愈1年以上；既往无明确急性肾炎病史，但持续性血尿和蛋白年已超过半年，不伴有肾功能不全及高血压者。
实验室检查：
尿常规：尿蛋白定量＜50mg/kg.d，伴不同程度的肾小球源性血尿
血生化正常
肾活检可见多种病理改变，以系膜增生、轻微改变、局灶性肾炎多见，也可见局灶阶段性肾小球硬化，膜增生性肾炎或膜性肾病等改变；
治疗：预防及时治疗感染，避免过劳；
注意保护肾脏，定期随访动态观察指标，已明确病理类型者给予相关治疗；
慢性肾炎
病程超过一年，有不同程度的肾功能减退和或高血压肾小球肾炎，缓慢进展最终进展至终末肾。
病因：1、原发病持续活动；2、肾小球局部血流动力学的改变；3、持续蛋白尿本身致肾小管间病变；4、高血压本身对肾影响；
临床表现：有急性肾炎或肾病综合征病史，但病情迁延或反复终发展至慢性肾小球肾；隐匿起病体检时发现高血压尿异常；非特异性起病因苍白、乏力生长发育迟缓就诊进一步检查发现血压高及肾功能减退；多有血压高，夜尿增多生长发育迟缓，易乏力、食欲减退贫血皮肤干燥瘙痒。
实验室检查：尿常规有程度不一的蛋白尿、血尿，肾功能肾小球滤过功能受累，内生肌酐清除率下降，当＜50%以下血中出现BUN和肌酐增高，水电解质酸碱失衡，血磷增高血钙下降血钾增高血钠偏低；血常规正细胞性贫血；肾脏B超晚期肾缩小，X线骨骼检查可显示肾性骨病改变；
肾活检：后期非特异性硬化性或增生硬化性改变，肾缩小穿刺困难易发生出血，故一般不活检。
治疗：保护肾脏防治慢性进展，避免劳累预防感染清除感染灶，限盐；控制高血压治疗原发病；
原发性肾病综合征：
肾小球滤过膜对血浆蛋白的通透性增高大量白蛋白自尿中丢失引起一系列病理生理改变的一种状态，常有以下特点：大量蛋白尿成人3.5g/d，儿童50mg/kg/d，低蛋白血症＜30g/L，高脂血症＞5.7mmol/L（mg/dl）
病因发病机制：
分为原发性和继发性
原发性病因尚未阐明，滤过屏障区分为电荷屏障及结构屏障两类，微小病变者主要为电荷屏障丧失，致分子量小带负电荷的白蛋白自尿中丢失表现为高选择性蛋白尿；致电荷屏障改变的病因未阐明，大多数学者认为与T细胞功能紊乱有关；
非微小病变肾病可能还有结构屏障的改变，可检测到免疫球蛋白和或补体成分的沉着；
继发性肾病综合征有明确病因如感染、全身系统疾病、已明确的肾小球疾病；
此外还有先天性、遗传性疾病引起；
病理:1、微小病变（MCNS）最常见，光镜下无改变或极轻微病变，电镜下弥漫性肾小球脏层上皮细胞足融合，免疫荧光阴性；男孩多见，发病高峰3-4岁；临床表现多为单纯型肾病、激素敏感；
2、系膜增生性肾小球肾炎：系膜细胞和或系膜基质弥漫增生，系膜区有IgG、M和或补体沉积；临床表现为肾病四大特点，还有血尿、高血压，约1/2-2/3对激素治疗不敏感；逐渐出现肾功能减退时再次活检时常又兼具局灶性硬化；
3、局灶阶段性肾小球硬化：始自近髓肾单位肾小球局灶阶段性玻璃样变和硬化特点，硬化处有大块电子致密物沉积（IgM、C3）
临床特点：非选择性蛋白尿，常有镜下血尿高血压，激素耐药，呈持续肾病状态及逐步进展的肾功能减退；
4、膜增生性肾病：系膜细胞和其基质重度弥漫增生，广泛的系膜内皮下插入基膜增厚及双轨形成；IgG/C3沿毛细血管壁及系膜区粗颗粒沉积，
临床表现为低补体血症，常以急性肾炎综合征起病急肾功能受损较多，呈慢性进展过程。
5、膜性肾病：基膜弥漫增厚钉突改变特点，免疫荧光IgG/C3沿毛细血管袢细颗粒状沉积为特点。临床小儿原发性少见，多为继发于狼疮肾或乙肝肾。
6、其他病理改变，如毛细血管内增生性肾炎、IgA肾病、IgM肾病等。
病理生理：
1、大量蛋白尿：是诊断本病的必要条件，肾小球滤过膜损伤后其电荷屏障和或结构屏障减弱，血浆蛋白漏入尿中，导致低蛋白血症，除血浆蛋白丢失外其他蛋白丢失也造成相应的后果，如微量元素载体蛋白（转铁蛋白、铜蓝蛋白、锌结合蛋白）多种激素的结合蛋白丢失（甲状腺素结合蛋白、皮质醇结合蛋白、25羟骨化醇结合蛋白）引起相应症状，免疫球蛋白丢失（对荚膜细菌抗病力下降）、补体B因子丢失（对感染敏感性增加）；前列腺素结合蛋白丢失前列腺素代谢障碍影响到血栓形成；抗凝血酶III丢失促发高凝状态，脂蛋白脂酶丢失导致极低密度脂蛋白和低密度脂蛋白代谢障碍，发生高脂血症。
2、低蛋白血症＜30g/L，低于25g/L时血浆胶体渗透压下降，液体分布发生异常，间质区体液增加，血容量缩小，高脂血症。
3、高脂血症：脂蛋白代谢多个环节改变的后果；肝合成脂蛋白增多、脂蛋白清除率下降是由于有关酶活性下降30-60%；
4、水肿：两种理论，传统经典理论是大量蛋白尿导致低蛋白血症，胶体渗透压降低水分进入组织间隙，导致血容量下降，容量感受器和压力感受器使肾保留水钠的有关的神经因子活化如抗利尿激素增加、肾素-血管紧张素-醛固酮系统活化、交感神经活动增强从而导致水钠潴留，全身性水肿，故称充盈不足学说。另外学说与之相反，水钠潴留不以血容量下降为前提，是由原发水钠潴留甚至可见血管扩张，称为过度充盈学说。
临床表现：学龄前为发病高峰，单纯型发病较早，肾炎型偏迟；男女比例1.5-3.7:1，水肿常为主诉，倦怠乏力，营养不良，食欲减退，反复发作。
实验室检查：大量蛋白尿，尿沉渣可见透明管型及少量颗粒管型，肾炎型还可见红细胞、肾上皮细胞，一般为正细胞贫血，有时可见小细胞贫血，血浆蛋白总量下降，白蛋白尤其明显，白蛋白球蛋白比值倒置，球蛋白a2明显增高，还可见β球蛋白、纤维蛋白原增高，γ球蛋白下降，IgG/A下降，IgM有时增高，血沉多增快；血脂增高，以胆固醇增高显著；
合并症：
1、感染
2、高凝状态及血栓、栓塞综合征；
3、钙及维生素D代谢紊乱；
4、低血容量；
5、急、慢性肾功能减退。
诊断：符合NS四大特点，结合病史，体格检查临床化验除外继发者。
肾病综合征穿刺检查适应症：小儿主要是微小病变引起，激素敏感，通常不需活检即开始激素治疗，仅激素耐药、多次复发、激素依赖时或病程中有急剧变化而怀疑有间质性肾炎、新月体肾炎形成时或出现缓慢肾功能减退时进行活检。此外全身性疾病引起的继发性肾病（狼疮肾炎、紫癜肾炎）当需要了解组织病理分型以确定治疗方案时应进行活检。
治疗：
1、肾上腺糖皮质激素首选，初始治疗方案6-9个月，早治、足量、一定疗程。
分两个阶段：
诱导缓解阶段：足量泼尼松1.5-2mg/kg/d，最大剂量60mg/d，分次口服蛋白尿转阴后巩固2周，一般足量不少于4周，最长8周，
巩固维持治疗阶段：以足量两天量的2/3量隔日晨顿服4周，如蛋白尿持续阴性然后2-4周减量2.5-5mg维持；至0.5-1mg/kg维持3个月以后每2周减少2.5-5mg至停药，总疗程6-9个月。
复发时治疗：
25%复发者有自发缓解倾向，复发后不迟于5天开始投药治疗（不应待水肿出现），复发激素效应一般同初始效应，有主张缓解后立即可改隔日用药，维持4周即可，对频繁复发或激素依赖者则疗程较长，维持0.1-0.5mg/kg隔日用药甚至一年，或加用免疫抑制剂。
激素耐药治疗：
首先考虑激素用量不足，其次考虑其他因素，对激素足量治疗8周治疗不缓解者应尽可能肾穿刺，依据病理形态确定下一步治疗方案，无条件进行穿刺者也不宜延长足量分次口服的时间，应逐步减量改为隔日口服长期用药或和换用环磷酰胺等免疫抑制剂，部分病理仍可获得最终缓解。
免疫抑制剂的治疗：
环磷酰胺可延长缓解期减少复发，对频繁复发者疗效优于激素依赖者，对激素耐药者可改善患儿对激素的效应，口服剂量2.0-2.5mg/kg/d疗程8-12周，总剂量≤mg/kg，一年内一般不予第二疗程治疗，其近期副作用有胃肠道反应、肝功能损伤、脱发、骨髓抑制、出血性膀胱炎、对细菌病毒的易感性；其远期不良反应是对性腺影响尤其是男性可致不育症。
苯丁酸氮芥0.15-0.2mg/kg/d疗程8-10周，累积量＜12mg/kg，不良反应与环磷酰胺相似，有惊厥史患者慎用。
环孢素A：3-5mg/kg/d需经常检测血药浓度以调整剂量，疗程6个月；肾毒性。
雷公藤多甘1mg/kg最大剂量30mg/d；
其他药物治疗：血管紧张素抑制剂、水肿利尿剂，高凝状态给予肝素、抗血小板凝集治疗。饮食控制高血脂，应用降脂药，蛋白适量摄入1.5-2g/kg/d。
血尿
离心尿取沉渣镜检高倍视野0-2个红细胞，＞3个考虑异常；传统ADDIS计数参考0-50万/12h，离心尿沉渣镜检＞50个肉眼可见尿色异常，称肉眼血尿。
尿三杯实验，初段血尿提示病变在尿道，终末血尿提示病变在膀胱和三角区，后尿道及前列腺，全程血尿则来自肾脏、输尿管、膀胱。
蛋白尿
成人或青年每天尿中约mg蛋白排出，学龄前儿童24h尿蛋白排出＜mg/m2，新生儿可达mg/m2。
临床常见几种蛋白尿
功能性蛋白尿通常1g/24h，以白蛋白为主，常见于剧烈运动、发热、冷水浴、心衰患儿，去除致病诱因蛋白尿随之缓解。病因可能是肾小球血流改变或肾小球滤过膜通透性暂时可逆增高。
直立性蛋白尿：平卧时尿蛋白阴性，多见于青春期前后，多无临床症状，多见于瘦长体型小儿，发病机制可能为直立时肾静脉或淋巴回流受阻，致肾血流动力学改变、蛋白滤过增加所致。
孤立性蛋白尿：仅有超量蛋白排出无其他异常。
微量蛋白尿：常规检查未能检出，24h排出30-mg者。
其他明确病因的蛋白尿。
IgA肾病，又称Berger病，是肾小球系膜区大量广泛的IgA沉着的肾小球疾病，是IgA的免疫复合物在肾内沉着而致病。血浆多为多聚IgA1增高，肾小球内IgA也多属多聚IgA1。肝和单核巨噬系统对IgA的复合物清除下降。
临床表现
多见于儿童和青少年，起病前常1-2天有呼吸道或胃肠道感染作为诱因，典型病例为发作性肉眼血尿，70%患儿以此种形式起病，感染后1-2天内突发肉眼血尿，持续1-3天血尿消失，但其后可反复发作，发作间歇期尿检可正常或持续镜下血尿，一般不伴水肿高血压，可诉说腰痛，除上述典型表现还可有以下临床表现：
无症状镜下血尿和蛋白尿；急性肾炎综合征；肾病综合征。偶见急进性肾炎或慢性肾炎。
实验室检查除尿改变外，21-70%患者血中IgA增高，部分可检测出循环免疫复合物，皮肤活检20-50%可于血管壁检出IgA、C3沉积，肾活检可见系膜区沉着IgA。
治疗：无特异治疗，预防感染、清除感染灶，对严重者、大量蛋白尿或肾病综合征表现者多主张糖皮质激素治疗必要时合并免疫抑制剂，抗血小板、抗凝治疗。
呈急进性肾炎多主张激素甲泼尼龙冲击治疗。
影响预后因素：小儿优于成人，临床表现重度蛋白尿、高血压患者差；肾脏组织增生明显、有新月体形成者预后差，起病后早期干预可能改善预后。
乙型肝炎相关性肾炎
继发于乙肝感染的肾小球肾炎，可能由于HBV直接感染肾脏所致，但多数学者认为通过免疫机制致病，即病毒抗原与相应抗体形成免疫复合物沉积于肾小球而致病。病理较常见是原发性膜性肾病。IgG和C3沉积并可检测到HBV-抗原或HBV-DNA。
起病隐匿，因尿检异常而发现，部分以血尿、水肿主诉。可呈各种表现，可概括为多样性、非典型、多变性、迁延性，实验室检查血尿蛋白尿，乙肝病毒检测阳性，肝功能异常，补体C3半数下降，肾功能正常，肾活检可见膜性肾病。
治疗：对症治疗，休息保肝补充维生素，a干扰素-万IU肌注每周3次，6月一疗程参考乙肝标志物决定下一疗程。胸腺肽a具有免疫调节作用与a干扰素合用HBV转阴明显提高，糖皮质激素对于肾病综合征表现者可用，但不宜单独使用，疗程不宜过长，可延缓宿主清除HBV的能力。不宜使用免疫抑制剂，中药活血化瘀益气补肾。
先天性肾病综合征出生3月内起病的肾病综合征，分为原发性可继发性。
原发性分芬兰型和法国型（弥漫性系膜硬化），都属于常染色体阴性遗传。
芬兰型染色体19q13,1命名为NPHSI突变导致跨膜蛋白改变致足突间隙隔膜滤过屏障减弱或丧失发生大量蛋白尿。
法国型：弥漫性系膜硬化位于11p13的WT1基因突变所致，引发泌尿生殖道的异常和肿瘤，发生肾小球弥漫硬化的机制尚未阐明。
芬兰型（CNF）法国型（DMS）鉴别诊断
蛋白尿起病宫内期出生时起，多一年内
羊水a-胎球蛋白增高多正常
胎盘大，＞25%体重多正常
蛋白尿程度严重不太严重
GFR6-12月正常起病后迅速减退
肾病理3-8月内近端小管扩张弥漫系膜性硬化，肾小管萎缩间质性纤维化
基因分型NPHSI基因突变WT1基因突变
治疗两者相同，肾移植，内科保守治疗提供营养预防感染控制水肿栓塞合并症等，支持患儿达到可以移植的体重。
Alport综合征（遗传性进行性肾炎），以血尿、神经性耳聋、慢性进行性肾功能减退为特点，分X连锁显性遗传占85%，常染色体阴性遗传和常染色体显性遗传。
根据家族史、表现及电镜下肾组织学改变即可诊断。
无特殊治疗，发展至终末肾需透析、肾移植，女性预后较好，一般可活到60岁左右，男性30岁左右。
薄基底膜肾病（TBMN）家族性再发性血尿，常染色体显性遗传病，可能与Alport综合征均为同一类基因（COL4A3/COL4A4/COL4A5）突变，以肾小球基底膜弥漫变薄、临床镜下血尿为主要特征的良性家族性疾病。
临床表现：男女比例1:2-3，表现为持续镜下血尿，偶有肉眼血尿，无其他全身症状，一般不伴蛋白尿。肾功能正常。
无特殊治疗，避免上呼吸道感染及剧烈运动，进行长期随访。
泌尿系统感染（UTI）：
新生儿以全身症状为主，多伴有泌尿系统解剖或功能异常，如畸形、膀胱输尿管反流，年幼儿（＜5岁）发生上尿路感染时可发生瘢痕肾，其后发生高血压影响肾功能。
菌尿：新鲜中段尿液定量培养菌落计数≥/ml为有意义的菌尿。-/ml为可疑，小于/ml为污染。
无症状菌尿（ABU）反复尿培养呈菌尿但无症状
症状性分上尿路（肾盂肾炎）和吓尿路感染（膀胱炎、尿道炎）
急性与慢性以6月为界限，＜6月为急性，＞6月为慢性。
病原体：除细菌外，还有真菌、衣原体、病毒。
感染途径以上行感染多见，即从尿道口侵入经膀胱、输尿管肾盂达肾实质，其次为血行感染，多发于新生儿、婴儿。
临床表现：新生儿及婴儿全身症状为主，发热、拒乳、呕吐、腹泻腹胀、苍白、体重不增等。学龄儿童下尿路感染尿频尿急尿痛，上尿路感染全身症状，发热、寒战、全身不适、腰痛等。
实验室检查：
尿液检查：白血病≥5个/HPF，白细胞管型，肾实质受累可见蛋白尿；尿亚硝酸盐检测含亚硝酸盐还原酶的细菌增植时阳性，如大肠杆菌、克雷伯菌感染呈阳性，尿白细胞脂酶检测白细胞阳性。
尿菌检测：定量培养菌落计数≥/ml
新生儿婴儿应做血培养，B超、X线、核素检查。
治疗：
积极控制感染，防止瘢痕肾形成，保证足量液体，注意外阴清洁，一般疗程10-14天。反复发作者待症状控制后小剂量（原量的1/3）睡前一次口服，每2-3周换另一种有效药物，疗程应用3-12月。每月随访3个月，反复发作每3月复查，至少2年。
膀胱输尿管反流及反流性肾病
膀胱输尿管连接部瓣膜作用不全致尿液反流至输尿管、肾盂，反流性肾病是发生肾内反流导致肾实质损害，常造成瘢痕肾、高血压、肾功能不全。
实验室检查：B超观察肾盂肾盏输尿管的扩张及皮质是否变薄，排尿后残余尿量。是筛查反流的重要手段。
静脉肾盂造影：经静脉注入造影剂X线下观察肾大小、形态、有无畸形及积水。待造影排入膀胱集中后嘱用力排尿观察膀胱输尿管有无反流。
逆行排尿造影：通过插入导尿管注入膀胱造影剂使膀胱充盈嘱排尿X线下观察有无反流及反流程度，并显示膀胱尿道精确的解剖细节。诊断本病的金标准。
核素检查：可早期发现VUR所致的瘢痕。
反流分五级
I级反流仅达下段输尿管；
II级反流达输尿管、肾盂、肾盏，但无扩张，肾盏形态正常。
III级输尿管轻度或中度扩张或扭曲，肾盂轻度扩张，但无或轻度穹隆变钝。
IV级肾盂中度扩张或和输尿管迂曲，肾盏锐角消失，但大部肾盏保持乳头形态。
V级输尿管严重扩张扭曲，肾盂肾盏扩张严重，多数肾盏失去乳头形态。
治疗：内科控制泌尿系统感染后维持小剂量抗菌药，5年内80%患儿自发缓解，自行缓解率低下的IV及V级患者，抗菌治疗仍有反复感染，随访中出现瘢痕肾、肾功能不全、反流升级及药物依从性差的患者选择手术治疗。
肾小管酸中毒（RTA）肾小管近端重吸收碳酸氢盐和或远端排泌氢离子减少引起的一系列生理疾病，特征性改变为高氯血症性代谢性酸中毒、阴离子间隙正常、尿液不能相应酸化的一个临床综合征。
分类：远端（I型）和近端（II型）、混合型（III型）、高钾型（IV型），原发性和继发性，完全性和不完全性。
近端RTA（II型）近端肾小管碳酸氢盐阈值降低，重吸收不足，原发性病因不明，继发性常继发于全身性疾病，最多见与Fanconi综合征，胱氨酸病，半乳糖血症，糖原累积病I型及中药中毒（过期四环素、镉、铅、汞中毒）。
临床表现：原发者多见于男孩，症状18月以内发病，主要表现为生长缓慢，酸中毒（疲乏、厌食、恶心、呕吐、活动气促）生化检查高血氯性代谢性酸中毒，尿中HCO3-增高血浆HCO3-正常。
远端RTA即I型肾小管排H障碍，主要特点为虽有严重全身酸中毒，但不能使尿液酸化（尿PH不能低于5.5）。原发病常染色体阴性或显性遗传，也可散发。继发性：其他遗传性疾病（镰状细胞贫血、肝豆状核变性、特发性高尿钙症、椭圆形红细胞增多、马方综合征）。
中毒：两性制霉素B、锂、甜味剂、止痛药中毒。
钙磷代谢病：维生素D中毒、甲状腺功能亢进、原发性甲状旁腺亢进
肾小管间质疾病：慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、反流性肾病、海绵肾、肾移植等。
自身免疫疾病：系统红斑狼疮、干燥综合征、慢性活动性肝炎、高球蛋白血症。
临床表现：多2岁起病，有慢性酸中毒致厌食、恶心呕吐、便秘呼吸深快生长迟缓。浓缩功能差而多饮多尿，骨骼改变明显（佝偻病、骨软化、骨折），低钾导致肌力低下或麻痹，常有肾钙化或结石。
混合型肾小管酸中毒III型兼有远端和近端特点
IV型高血钾型肾小管酸中毒：是由先天或后天获得醛固酮缺乏或被拮抗或集合管对之无效应，致表现为高氯血症酸中毒、高血钾。婴儿时暂时性高血钾性RTA一般不合并低醛固酮血症，3-5岁常自行缓解。
盐皮质激素缺乏者：可见于肾上腺皮质破坏，双侧肾上腺切除、先天酶缺乏、21-羟化酶不足引起先天性肾上腺增生综合征，遗传性皮质酮甲基氧化酶缺乏，成人见于糖尿病、痛风。还可见于肾盂肾炎、间质性肾炎、肾硬化。
肾皮质集合管对醛固酮无效应：受体缺如或不足，慢性肾小管间质性疾病、慢性尿路梗阻、镰状细胞性肾病、系统红斑狼疮。
还可由药物引发：非类固醇类消炎药、环孢素A、血管紧张素II受体阻滞剂、肝素、保钾利尿。
临床表现高氯代谢性酸中毒、持续性高血钾，细胞外液减少低血压。
检验所见：血PH下降、氯钾升高，尿铵减少、尿钾减少，血肾素及醛固酮减少。
临床诊断：有以下情况提示TRA
1.婴儿起病，生长发育障碍；2.代谢性酸中毒表现恶心厌食乏力气促；3.严重酸中毒时有脱水和电解质紊乱，低钾致肌无力、甚至周围性麻痹，心率失常、低钾肾病烦渴多饮多尿。
I型病久者可有骨病变，表现为骨龄落后，骨软化甚至病理性骨折，肾钙化肾结石。肾间质损伤，易患肾盂肾炎。
辅助检查：尿常规PH常＞6.0，尿比重渗透压低，II型血浆HCO3＜-16mmol/L，尿PH可低于5.5.血生化血气分析可见二氧化碳结合力和PH下降，血氯增高，阴离子间隙正常，血钾下降（IV型血钾增高）。肾小球滤过功能一般正常。
I型和II型肾小管酸中毒鉴别
发病机制远端肾小管泌H账啊近端肾小管回收HCO障碍
尿PH当血浆HCO＜16时尿PH仍高于5.8尿PH＜5.5
尿钙增多正常
骨骼改变有无
肾钙化肾结石有无
肾浓缩功能下降，多饮多尿障碍不明显
肾滤过功能后期下降正常
HCO3阈值正常低（17-20mmol/L）
尿中HCO3滤过分数＜5%＞15%
氯化铵负荷试验尿PH＞5.5尿PH＜5.5
肾小管酸中毒治疗：
碱性药物的应用：静脉滴注碳酸氢钠，一般可口服，I型1-3mmol/kg/d，II型5-15mmol/kg/d，一般自3mmol/kg/d开始口服每2-4天加量，分4-6次口服，以血气分析及尿钙排泄量调整碱性药用量，应使尿钙＜2mmol/kg/d，如高尿钙则上液中加枸橼酸70g促进肠内结合钙，防止肾钙化或肾结石。
氢氯噻嗪口服液1-3mg/kg/d可提高HCO及肾阈。
低血钾应补钾：10%枸橼酸钾2mmol/kg/d分次口服；
有骨病时给予口服维生素D每天1-5万U或1,25-羟基D30.25ug/d，需监测尿钙以免维生素D超量。
IV型应限制钾摄入，给予利尿剂如噻嗪类，严重高血钾需透析
溶血尿毒症综合征（HUS）
以微血管溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭为主要表现的综合征。
依据病因和临床表现分两种，即腹泻后HUS（D+HUS）和无腹泻HUS（D-HUS），大多属于腹泻后HUS（D+HUS）。
腹泻后HUS（D+HUS）与感染有关，特别是能产生志贺菌样毒素（SLT）的大肠杆菌O：H7、志贺痢疾杆菌有关，也可由其他细菌引起（肺炎球菌、伤寒杆菌）、病毒引起。
无腹泻HUS（D-HUS）与遗传、H因子缺乏有关。
临床表现：腹泻后HUS（D+HUS）以婴幼儿夏季多见，前驱病期胃肠炎表现，于前驱病5-10天后突发苍白，可有轻度黄疸、皮肤黏膜出血，尿色改变（血尿、酱油色尿）进而水肿、高血压、尿少无尿。严重病例出现神经症状（抽搐昏迷）
实验室检查：血常规红细胞、血红蛋白减少，网织红细胞增高，末梢血片可见异常破碎红细胞，血小板减少，白细胞计数增多，中性为主。
尿常规中度蛋白尿、血尿和管型尿
生化及肾功能：肾功能减退，直至急性肾衰竭。
大便常规检查致病菌培养
Coombs实验阴性，血中乳酸脱氢酶增高；
肾病理检查：血栓性微血管病变，血管内皮细胞肿胀、内皮下区增宽，有纤维素样物质和脂质沉积，呈阶段的假双轨样改变。小动脉有微血栓形成。非特异性的IgM和C3沉积。
诊断：根据腹泻为前驱病史，出现微血管溶血性贫血，血小板减少，急性肾功能减退及相关实验室检查可作出诊断。
治疗：纠正贫血，血红蛋白＜60g/L应给予输血最好用新鲜洗涤红细胞，每次2.5-5ml/kg；控制高血压改善微循环。输注新鲜冰冻血浆，血浆置换用于重症。
目前三个问题看法不一致：
一、D+HUS是否给予抗生素问题
二、抗凝药物应用
三、糖皮质激素应用问题。
急性肾衰竭（ARF）：肾脏数小时或数周内出现肾功能显著减退，含氮代谢物不能排出蓄积，水电解质平衡紊乱，多数有少尿24h尿量＜ml/m2.d，甚至无尿。
病因：肾前性（肾灌注减少所致，如体液丢失）肾性（肾实质损伤）肾后性（尿路梗阻）
临床表现：少尿期24h尿量＜ml/m2.d，出现明显水电解质紊乱，如水肿、水潴留体重增加、循环充血性心衰、肺水肿，高钾、磷，低钙钠，代谢性酸中毒，氮质血症引起多系统受累（食欲减退、恶心嗜睡烦躁意识障碍惊厥贫血出血等）
多尿期：经过少尿期后突然或缓渐发生利尿尿量增多，其氮质血症恢复常缓慢，此期可发生脱水、低钾血症。
恢复期：此期尿量及血生化逐渐恢复，但肾浓缩功能需较长时间恢复。
诊断：临床出现少年，化验有显著的氮质血症即可诊断，国内常采用指标：血肌酐≥umol/L，BUN≥15mmol/L；或每天增加肌酐≥44-88umol/L，BUN每天增加≥3.57-7.5mmol/L，有条件测内生肌酐清除率每分钟≤30ml/1.73m2.新生儿指标：生后48h无尿或生后无尿（每小时＜1ml/kg）血肌酐≥88-umol/L，BUN≥7.5-11mmol/L或每天增加肌酐≥44umol/L，BUN每天增加≥3.57mmol/L。
区别肾前性或肾性，利用B超检查有无尿路梗阻。
肾前性肾性
病史吐泻入量不足有致肾缺血肾毒性病史
体征脱水水肿
尿常规基本正常蛋白尿、沉渣异常
尿比重≥1.02≤1.01
尿渗透压≥≤
尿钠＜10＞50
尿肌酐/血肌酐＞40＜10
排钠分数＜1＞1
补液实验尿量增加不增
利尿实验尿量增加不增
治疗：治疗或改善ARF原发病病因，改善肾灌注，纠正电解质紊乱，防治并发症。
肾前性氮质血症期：纠正血容量不足或肾血管收缩状态以恢复肾灌注，血管活性药物如多巴胺0.5-3ug/kg/Min，有可能促进血管扩张，勿用收缩血管药或肾毒性药物。急性肾衰竭早期常给予呋塞米1-5mg/kg促进排尿。
少尿期：
控制体液入量原则为量出为入，包括不显性失水量ml/m2/d加前一天显性失水量（尿量、引流量），以葡萄糖为宜，监测体重以每天减轻0.5-1%为宜。
纠正电解质紊乱及代谢性酸中毒
高血钾：口服离子交换树脂聚苯乙烯磺酸钠1g/kg加入20%山梨醇口服或灌肠。输注胰岛素0.1u/kg葡萄糖0.5g/kg，约30-分钟起效，紧急情况下可5%碳酸氢钠或11.2%乳酸钠3ml/kg静滴，也可10%葡萄糖酸钙0.5ml/kg10分钟内缓慢静注；药物不能控制需透析。
低钠血症：多属于稀释者，对于真性低钠或＜mmol/L或出现低钠血症症状者给予3%氯化钠1.2ml/kg可提高1mmol/L计算，先提高2.5-5mmol/L，视临床效果进一步矫正。
高磷血症：口服磷结合剂氢氧化铝凝胶，为防止铝性脑病口服碳酸钙-mg/kg。
低钙血症：10%葡萄糖酸钙0.5ml/kg缓慢静注。
代谢性酸中毒：轻症不用碱性药物，重症伴高钾血症给予纠正5%碳酸氢钠5ml/kg可提高二氧化碳结合力5mmol/L。使PH至少达到7.2或血HCO3达12mmol/L。
对症治疗、防止感染，维持能量及营养需求。热量-kJ/kg（50-60kca）低蛋白饮食（0.6-0.8g/kg）补充维生素。
透析治疗：持续高血钾＞6.5mmol/L，严重水钠潴留有发生肺水肿、脑水肿倾向；持续氮质血症BUN≥43mmol/L或每天以10mmol/L增长；持久不易纠正的严重酸中毒；由毒物引起的ARF。
多尿期治疗：密切观察生化，注意脱水低钾，防治感染及营养补充。
恢复期数月，需休息营养及监测肾功能。
慢性肾衰（CRF）先天或后天疾病引起肾功能慢性持续减退，导致代谢水电解质紊乱致全身系统器官受累，达到一定程度后肾功能呈不可逆进行性恶化而发展至终末肾（ESRD）
病因：婴幼儿常为泌尿系统梗阻、解剖异常，年长儿为后天获得（肾小球肾炎、遗传性疾病）占70%，肾病综合征占52%，先天遗传占24%，肾发育不良或不全占9.3%，囊性肾病占8.3%。
临床表现：少数有泌尿系统疾病史，但迁延未愈；大多隐形起病，全身非特异性症状如乏力食欲差苍白生长停滞等。消化系统可有恶心呕吐；血液系统有贫血出血倾向；心血管系统高血压，尿毒症期可有心功能不全心包炎；神经系统乏力头疼应激增强感觉异常抽搐昏迷等；水电解质紊乱酸碱失衡。肾性骨病。
实验室检查：肾功能检查内生肌酐清除率进行性下降，血肌酐和BUN增高，肾浓缩减退，尿比重固定于1.01左右；尿检查可有不同程度的蛋白尿血尿；血常规正细胞贫血；血生化低钠低钙高磷高钾，代谢性酸中毒。
诊断：根据长期慢性肾脏病史，小儿时期非特异性表现（贫血、生长迟缓乏力等），多有夜尿增多多尿史；生化呈氮质血症代谢性酸中毒即可诊断。
治疗：
营养饮食：GRF＜60ml/min/1.73m2时应限制蛋白摄入视年龄0.6-1.2g/kg，GRF＜50ml/min/1.73m2时应限制0.5g/kg辅以必须氨基酸；补充维生素BC叶酸等。限水限钠。
对高血钾代谢性酸中毒给予对症治疗
钙磷代谢紊乱及肾性骨病对症治疗
贫血：对症，补充维生素叶酸铁剂，血红蛋白＜60g/L给予红细胞输注。
透析治疗，肾移植。其他控制高血压、感染等。
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