近日有一名15岁6月的女孩因为身高不理想前来我科门诊，测量身高只有.6cm，而15岁6月女孩的平均身高为.1cm，相差了17.5cm，小于.9cm即可诊断为矮小。经过体检发现其存在肘外翻、乳房未发育、乳距宽、多痣等异于常人的体征，同时子宫卵巢B超提示：未见明显子宫和卵巢样回声。结合上述特点考虑该患者为特纳综合征患者，最后查染色体证实这一结论。
什么是特纳综合征？
Turner综合征（Turnersyndrome）即特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。其发病率为1/～1/活产女婴，是常见的人类染色体异常疾病之一。
Turner综合征的发生是由于在细胞减数分裂或有丝分裂时，完全或部分丢失1条x染色体所致。由于遗传物质的丢失量不同，临床表现亦不一致，生长落后可能是Turner综合征青春期前唯一表现。
英国、日本、中国等国家于年、年和年分别绘制了各自的Turner患儿的自然生长曲线图，这3个国家未治疗的Turner综合征成年平均身高分别为.9cm、.2cm和.0cm，而据估计矮小女童中约1/～1/50为Turner综合征患者。年美国食品药品管理局（FDA）批准重组人生长激素用于改善Turner综合征患者成人期终身高。
特纳综合征有什么表现？
身材矮小、第二性征缺乏，以及具有特殊的躯体特征，有时伴有不同程度的智力低下等为特纳综合征的典型临床表现。敲重点：生长落后可能是Turner综合征青春期前唯一的临床表现。特纳综合征怎么治疗？
Turner综合征的治疗目的是：提高患者最终成人身高；诱导性发育，维持第二性征，使子宫正常发育；提高骨密度，促其达到峰值骨量；防治各种并发症。
美国食品药品管理局（FDA）于年批准将rhGH用于改善Turner综合征患者成人期终身高。
因Turner综合征可累及多器官系统；部分并发症随年龄增长而发生风险增加；在不同年龄段，面临不同的神经心理问题，因此为提高Turner综合征的预后及生存质量，患者的治疗需要多学科多团队的联合诊疗。
特纳综合征的产前诊断
1、孕11～14周产前B超发现胎儿颈项透明层增加、囊性水瘤、主动脉缩窄和（或）左心缺陷、短头畸形、肾脏畸形、羊水过多或过少、生长迟缓等征象时；母血四项筛查（甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、抑制素A、游离雌三醇）结果明显升高时，均需警惕胎儿Turner综合征的可能性。
2、无创产前筛查：适用于21三体、13三体、18三体等染色体非整倍体的检测，目前没有足够证据表明可以推荐用母血游离DNA检测诊断Turner综合征。
3、羊膜腔穿刺：羊水细胞核型分析为45,X，特别是嵌合型时，生后仍需行外周血染色体核型分析确诊。
参考文献：1、于宝生.Turner综合征的诊断和治疗.中华实用儿科临床杂志.年4月第28卷第8期.P-P
2、颜纯王慕逖.小儿内分泌学第2版.人民卫生出版社.P-P
3、Turner综合征儿科诊疗共识.中华儿科杂志.年6月第56卷第6期P-P
金华市妇幼保健院-医院
年6月，经市政府同意，医院、市妇幼保健院组建医疗联合体，市妇幼保健院增名金华医院妇女儿童院区，以此实现优质医疗资源共享，医院对市妇幼保健院进行全方位建设。年8月28日上午，金华市妇幼保健院（医院）新院区举行启用仪式，医院总院区仅保留部分儿科门诊及新生儿住院外，妇科、小儿外科、儿科住院及儿科中坚力量全部于8月30日搬迁至新院区，全身心投入医院的建设，总院区不再保留儿科病房。在金华市妇幼保健院（医院、金华医院妇女儿童院区）我们将竭诚为金华地区妇女儿童的健康保驾护航。
儿内科三病区简介
金华市妇幼保健院-医院儿内科三病区由原金华医院医护团队组成：目前有医师13名，其中主任医师2名，副主任医师5名，主治医师3名，有护士12名，病床54张。病区以儿童内分泌代谢性疾病、儿童消化系统及儿童肾脏系统疾病为特色，为浙江省儿童生长发育专科联盟成员单位，金华市儿童生长发育质量控制中心挂靠单位。我科医生均医院专科进修及培训，具有丰富的相关疾病诊治经验，技术力量雄厚。在儿童内分泌及代谢性疾病领域中擅长矮小症、性早熟、儿童糖尿病、肥胖症及遗传代谢性疾病的诊治工作；在儿童消化系统领域中擅长儿童急性胃肠炎、幽门螺旋杆菌感染、贲门失弛缓、儿童便秘、克隆恩病、溃疡性结肠炎等疾病的诊治，熟练操作儿童胃肠镜，胃镜下取异物术，胃镜下空肠管放置术，肠镜下息肉摘除术以及肠内营养支持等技术。在儿童肾脏领域中擅长儿童泌尿系统感染、遗尿、肾病综合征、急性肾小球肾炎、紫癜性肾炎、狼疮性肾炎以及遗传性肾小球疾病、肾小管等疾病的诊断及治疗，能独立完成儿童肾脏穿刺活检术等一系列高难度技术。
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