一个孩子血尿，查出是遗传性肾炎，这种疾病无法治愈，那么，这个家庭有没有可能再拥有一个健康的宝宝？难道这种遗传性的噩梦也要让女儿背负一生？
作者：匡新宇、丹萌
来源：医学界风湿免疫频道
图片来源：网络
最近，一对来自浙江的夫妇带着他们3个月大的孩子医院。
这是一个健康的孩子，但是这对父母仍然执意怀着忐忑的心情来上海做检查，为的只是让医生告诉他们一句，这孩子没有问题，非常健康。
为什么非要如此？
艰难的诊断
原来5年前，浙江女孩小高查出血尿，但无法确定病因。眼看着女儿血尿逐渐加重却无法控制，父母带她走上了漫漫求医之路，但是辗转多地却始终没有确诊。
医院的时候，一家人都觉得，这也许不过是再一次无力的尝试，但肾脏风湿科的黄文彦主任在详细了解小高的病史、检查结果之后，竟“意外”地让小高的父母也做了尿常规检查。
检查发现，小高的妈妈也存在血尿！这意味着，小高患上的很有可能是遗传性肾炎。
遗传性肾炎的确诊依赖于临床、肾组织病理诊断，而基因诊断更为精准，黄主任带领他的团队为小高和她的爸爸妈妈进行了精确地基因检测，并反复多次验证，终于确定了小高的突变基因COL4A4，而且她的妈妈也存在同样的基因突变。
能不能治好？
虽然终于确定了诊断，但小高的爸爸妈妈脸上仍然阴云密布。
诊断只是第一步，遗传性肾炎，又叫Alport综合征，是儿童常见的单基因遗传性肾脏疾病，全球发病率为1/-1/，原因多为基因突变。
患者常在成年后进展成肾功能衰竭，并伴有听力和视力异常，因为没有特效治疗方案，患者到最后只能依赖于血液透析、腹膜透析甚至肾移植等肾替代治疗。
明确了诊断却无法治愈，小高的妈妈十分伤心和自责。
能不能再生出健康的宝宝？
那么，有没有可能再拥有一个健康的宝宝呢？难道这种遗传性的噩梦也要让女儿背负一生？
小高的爸爸妈妈再次向黄主任求助，黄主任表示，虽然小高妈妈再生育患儿的风险高达50%，但仍然有希望获得一个健康的宝宝！
这次依然是基因诊断，黄文彦通过羊水穿刺分析胎儿基因序列的先进产前诊断技术，精准确定胎儿在该基因位点不存在突变，为正常基因型，并让小高妈妈继续妊娠。
年5月6日，小高妈妈顺利生产。
3个月后，她带着孩子医院肾脏风湿科就诊，肾脏相关检查一切正常，基因检测显示未有其母亲突变位点。
从此，这个家庭不用再被噩梦般的突变基因困扰，健康的肾脏也将得以代代相传。
知识链接遗传性肾脏疾病精准遗传学干预流程
干预目的：阻断已知致病的突变基因代代遗传，获得健康的后代。
适应征：已明确致病基因和突变位点的单基因遗传性肾脏疾病，如Alport综合征、先天性肾病综合征、Dent’s病、Bartter综合征、Gitleman综合征以及多囊肾等。
干预手段：产前诊断和孕前干预
干预流程：
①产前诊断
1.临床上确诊或疑似遗传学肾脏疾病的患儿和家长及其家庭类似症状医院肾脏风湿科进行遗传咨询，完成全外显子检测，以明确致病基因、突变位点、遗传方式及下一代发病概率等；
2.已受孕的家庭可至上海国际妇幼保健院生殖医学中心行产前遗传学诊断，包括孕早期绒毛基因分析（7-12周）、孕中期羊膜腔穿刺（16-20周）及孕中晚期脐带穿刺（18周-产前）等技术，以明确胎儿有无相关基因突变，进一步决定下一步是否继续妊娠。
②孕前干预：
1.临床上确诊或疑似遗传学肾脏疾病的患儿和家长及其家庭类似症状医院肾脏风湿科进行遗传咨询，完成全外显子检测，以明确致病基因、突变位点、遗传方式及下一代发病概率等；
2.备孕家庭可至上海国际妇幼保健院生殖医学中心行植入前遗传学诊断（简称PGD）。这是一种将遗传缺陷阻断在胚胎植入子宫内膜前的新型生殖遗传技术。具体过程是借助辅助生殖技术，体外获得胚胎，对活检的胚胎细胞进行遗传学分析，再选择无目标遗传病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿。临床妊娠率基本上同常规IVF-ET技术（俗称试管婴儿技术），约30-40%。
注意事项：
1.遗传性肾病致病基因数量多，部分基因结构复杂，遗传病家系需要事先确定致病的突变基因及连锁的遗传标记，并建立相应单细胞遗传检测体系。
2.虽然基因测序技术已近完善，但仍存在等位基因脱扣问题；另外，胚胎嵌合现象可导致检测结果与胚胎的遗传状态不符，这两个因素均可增加误诊风险。
3.行PGD需提供家系信息，并需要患者多次就诊，行PGD怀孕后仍须羊水检查进行PGD结果的遗传学确认。
4.从法律及伦理考虑，需要知情产前诊断及PGD过程及风险，并签署知情同意。
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